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1. 색각 결핍 검사, 우선 검사를 해볼까요?
[출처:medlineplus]
정답: 왼쪽 위부터 순서대로 7,13,16,8,12,9입니다.
2. 색각 이상이란?
색각 이상은 최근 더 글로리에서 유전질환으로 친자관계를 확인하면서 크게 이슈가 되었습니다.
색각 결핍(Color vision deficiency)은 색에 대한 인식에 영향을 미치는 일련의 상태를 나타냅니다.
*적록색 색각 결함은 색각 결핍의 가장 흔한 형태입니다.
영향을 받은 개인은 빨간색, 노란색 및 녹색의 일부 음영을 구별하는 데 어려움을 겪습니다.
*희귀 한 청황색 색각 결함 (트라이 탄 결함이라고도 함)은 파란색과 녹색 음영을 구별하는 데 문제를 일으키고 진한 파란색과 검은색을 구별하는 데 어려움을 겪습니다.
**이 두 가지 형태의 색각 결핍은 색 지각을 방해하지만 시력의 선명도(시력)에는 영향을 미치지 않습니다.
*블루 콘 단색증이라고 하는 덜 흔하고 더 심각한 형태의 색각 결핍은 시력이 매우 저하되고 색각이 심각하게 감소합니다.
영향을 받은 개인은 빛에 대한 민감도 증가(광 공포증), 비자발적 앞뒤 안구 운동(안진) 및 근시(근시)를 포함할 수 있는 추가적인 시력 문제가 있습니다.
블루 콘 단색증은 때때로 색채 무색증의 한 형태로 간주되며, 이는 다른 시력 문제와 함께 색각의 부분적 또는 전체적 부족을 특징으로 하는 장애입니다.
다음은,
적색결핍으로 핑크색 칫솔이 노랗게 보이는 전재준 시선입니다.
더 글로리에서 동은이가 그러죠. "재준아, 너는 모르잖아. 알록달록한 세상말이야."라는 말을 듣고 재준이가 분노하죠.
3. 유전인자(유전의 원인)
*원뿔세포의 이상 정도에 따라 색각 이상은 분류되며 유전됩니다.
먼저 유전인자는 OPN1LW, OPN1MW 및 OPN1SW 유전자의 돌연변이에 의해 색각 결핍의 형태를 유발합니다.
이 유전자에서 생성된 단백질은 색각에 필수적인 역할을 합니다.
*이 유전자들은 눈 뒤쪽의 빛에 민감한 조직인 망막(Retina)에서 발견됩니다.
*망막에는 눈에서 뇌로 시각 신호를 전달하는 간상체와 원뿔체(rods and cones)라고 하는 두 가지 유형의 광 수용체 세포가 있습니다.
*간상체는 저조도, 원뿔체는 색각을 포함하여 밝은 빛에서 시력을 제공합니다.
*원뿔에는 세 가지 유형이 있으며, 각 원뿔에는 특정 파장의 빛에 가장 민감한 특정 안료(옵신;opsin이라고 하는 광색소)가 포함되어 있습니다.
뇌는 세 가지 유형의 원뿔 모두의 입력을 결합하여 정상적인 색각을 생성합니다.
OPN1LW, OPN1MW 및 OPN1SW 유전자는 원뿔에서 광색소인 옵신을 만드는 1개의 옵신 안료를 만들기 위한 지침(instruction)을 제공합니다.
1) OPN1LW 유전자로 만든 옵신은: 가시광선 스펙트럼(장파장광)의 노란색/주황색 부분의 빛에 더 민감하며, 이 색소가 있는 원뿔을 장파장 민감성 또는 L 원뿔이라고 합니다.
2) OPN1MW 유전자로 만든 옵신: 가시광선 스펙트럼의 중간에 있는 빛(황광/녹색광)에 더 민감하며, 이 색소가 있는 원뿔을 중파장 민감성 또는 M 원뿔이라고 합니다.
3) OPN1SW 유전자로 만든 옵신: 가시광선 스펙트럼의 청색/보라색 부분(단파장 빛)의 빛에 더 민감하며, 이 색소가 있는 원뿔을 단파장 민감성 또는 S 원뿔이라고 합니다.
4. 유전인자에 따른 색각 이상의 분류
1) 적록색 시력 결함: OPN1LW 또는 OPN1MW 유전자와 관련된 유전적 변화입니다.
- L 또는 M 원뿔이 없거나 적록색 색각에 영향을 미치는 이러한 원뿔에서 비정상적인 옵신 안료가 생성됩니다.
2) 청황색 색각 결함: OPN1SW 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
- S 원뿔의 조기 파괴 또는 결함 있는 S 원뿔의 생성으로 이어집니다. 손상된 S 원뿔 기능은 파란색에 대한 인식을 변경하여 파란색과 녹색 음영의 차이를 감지하기 어렵거나 불가능하게 만들고 진한 파란색과 검은색을 구별하는 데 문제를 일으킵니다.
3) 청색 원뿔 단색: OPN1LW 및 OPN1MW 유전자에 영향을 미치는 유전적 변화로 인해 L 및 M 원뿔이 모두 정상적으로 기능하지 못할 때 발생합니다.
- S 콘 만 기능적이어서 시력이 저하되고 색각이 나빠집니다. L 및 M 원뿔 기능의 상실은 또한 청색 원뿔 단색성을 가진 사람들의 다른 시력 문제의 기초가 됩니다.
[출처: GC지놈 공식블로그]
5. 비유전적 색각 이상(후천적 색각 결핍)
색각의 일부 문제는 유전자 돌연변이로 인한 것이 아닙니다. 이러한 비유전적 상태는 후천적 색각 결핍으로 설명됩니다.
1) 눈 질환
망막과 관련된 질병, 눈에서 뇌로 시각 정보를 전달하는 신경 (시신경) 또는 시각 정보 처리에 관여하는 뇌 영역과 같은 다른 눈 질환으로 인해 발생할 수 있습니다.
2) 약물 부작용 또는 화학물질 노출
클로로퀸 (말라리아 치료에 사용됨)과 같은 특정 약물의 부작용이거나 유기 용제와 같은 특정 화학 물질에 노출되어 발생할 수도 있습니다.
6. 발생빈도
1) 적록색 색각 결함: 색각 결핍의 가장 흔한 형태입니다.
여성보다 남성에게 훨씬 더 자주 영향을 미칩니다.
북유럽 조상을 가진 인구 중 남성 1명 중 약 12명, 여성 1명 중 200명에서 발생합니다.
적록색 시력 결함은 연구된 거의 모든 다른 인구에서 발생률이 낮습니다.
2) 청황색 시력 결함: 남성과 여성에게 동등하게 영향을 미칩니다.
전 세계적으로 1,10명 중 000명 미만에서 발생합니다.
3) 블루 콘 단색: 다른 형태의 색각 결핍보다 드물며 전 세계적으로 약 1,100명 중 000명에게 영향을 미칩니다.
적색 - 녹색 색각 결함과 마찬가지로, 청색 원뿔 단색은 여성보다 남성에게 훨씬 더 자주 영향을 미칩니다.
7. 유전은 어떻게 되나요?
(기초) 성염색체 X와 Y
X 염색체는 두 개의 성염색체 중 하나입니다.
인간과 대부분의 포유류는 X와 Y라는 두 개의 성염색체를 가지고 있으며, 여성은 세포에 두 개의 X 염색체를 가지고 있는 반면 남성은 세포에 X와 Y 염색체를 가지고 있습니다.
난자 세포는 모두 X 염색체를 포함하고 정자 세포는 X 또는 Y 염색체를 포함합니다. 이 배열은 수정하는 동안 자손의 성별을 결정하는 것이 남성이라는 것을 의미합니다.
1) 성염색체 X- 연관 열성 패턴 유전
*적색 - 녹색 색각 결함과 청색 원뿔 단색 색각의 경우입니다.
*OPN1LW 및 OPN1MW 유전자는 두 개의 성염색체 중 하나인 X 염색체에 있습니다.
*남성(X 염색체가 하나뿐인 남성)의 경우 각 세포에서 하나의 유전적 변화만으로도 상태를 유발할 수 있습니다.
따라서, 남성은 여성보다 X-연관 열성 장애의 영향을 훨씬 더 자주 받는데, 이는 여성(두 개의 X 염색체를 가진)의 경우 장애를 일으키기 위해 염색체의 두 사본 모두에서 유전적 변화가 일어나야 하기 때문입니다.
*X-연관 유전의 특징은 아버지가 X-연관 형질을 아들에게 물려줄 수 없다는 것입니다.
2) 상염색체 우성 패턴 유전
청황색 색각 결함의 경우입니다.
이는 각 세포에서 변경된 하나의 염색체에 있는 OPN1SW 유전자로도 유전이 됩니다.
따라서 많은 경우 부모로부터 유전됩니다.
8. References
- Deeb SS. Molecular genetics of color-vision deficiencies. Vis Neurosci. 2004 May-Jun;21(3):191-6. doi: 10.1017/s0952523804213244. Citation on PubMed
- Deeb SS. The molecular basis of variation in human color vision. Clin Genet. 2005 May;67(5):369-77. doi: 10.1111/j.1399-0004.2004.00343.x. Citation on PubMed
- Gardner JC, Michaelides M, Holder GE, Kanuga N, Webb TR, Mollon JD, Moore AT, Hardcastle AJ. Blue cone monochromacy: causative mutations and associated phenotypes. Mol Vis. 2009;15:876-84. Epub 2009 May 1. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
- Michaelides M, Hunt DM, Moore AT. The cone dysfunction syndromes. Br J Ophthalmol. 2004 Feb;88(2):291-7. doi: 10.1136/bjo.2003.027102. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
- Neitz J, Neitz M. The genetics of normal and defective color vision. Vision Res. 2011 Apr 13;51(7):633-51. doi: 10.1016/j.visres.2010.12.002. Epub 2010 Dec 15. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
**이 글은 [출처:medlineplus] 에서 발췌한 것임을 알려드립니다.
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